囊性纖維化是一種遺傳性疾病，會導致粘液在肺部和消化系統中積聚。這會導致肺部感染和消化食物的問題。
在英國，大多數囊性纖維化病例是在出生時通過新生兒篩查腳跟點刺試驗獲得的。
症狀通常始於兒童早期，並因兒童而異，但隨著時間的流逝，病情逐漸惡化，肺部和消化系統變得越來越受損。
可以使用治療方法來減輕由疾病引起的問題並使其更容易生活，但可悲的是預期壽命會縮短。
囊性纖維化的症狀
肺部粘液的堆積會引起呼吸問題並增加肺部感染的風險。隨著時間的流逝，肺部可能會停止正常工作。
粘液還會阻塞胰腺（有助於消化的器官），從而阻止酶到達腸內食物並幫助消化。
這意味著大多數囊性纖維化患者不能從食物中正確吸收營養，需要多吃卡路里以避免營養不良。
囊性纖維化的症狀包括：
- 胸部反复 感染
- 喘息，咳嗽，呼吸急促和氣道損傷（支氣管擴張）
- 體重增加和成長困難
- 黃疸
- 腹瀉，便秘或大便臭
- 新生兒腸梗阻（胎糞腸梗阻）–可能需要手術
患有這種疾病的人還可能發展為許多相關疾病，包括糖尿病，骨骼薄弱（骨質疏鬆症），男性不育和肝臟問題。
診斷囊性纖維化
在英國，所有新生嬰兒在出生後不久都要進行新生兒血斑測試（腳跟刺測試），以篩查是否患有囊性纖維化。
如果篩查測試表明兒童可能患有囊性纖維化，那麼他們將需要以下其他測試來確認他們患有以下疾病：
- 汗液測試–測量汗液中的鹽含量，對於患有囊性纖維化病的人來說，鹽含量會異常高
- 基因測試–檢查血液或唾液樣本中是否存在導致囊性纖維化的錯誤基因
這些檢查還可以用於診斷未進行新生兒檢查的大齡兒童和成人的囊性纖維化。
遺傳測試還可以用來查看某人是否是家族性囊性纖維化的“攜帶者”。
對於認為自己的基因可能有缺陷並希望生孩子的人來說，這項測試可能很重要。
囊性纖維化基金會提供了有關囊性纖維化的基因檢測的更多信息。
囊性纖維化的治療
不能治愈囊性纖維化，但是一系列治療可以幫助控制症狀，預防或減少並發症，並使病情更容易忍受。
患有囊性纖維化的人可能需要服用不同的藥物來治療和預防肺部疾病。
還可以建議進行體育鍛煉和使用氣道清除技術，以幫助清除肺部的粘液。
囊性纖維化的並發症
患有囊性纖維化的人患其他疾病的風險也更高。
這些包括：
- 骨骼脆弱而脆弱（骨質疏鬆症） –稱為雙膦酸鹽的藥物有時可以幫助
- 糖尿病–可能需要胰島素和特殊飲食來控制血糖水平
- 鼻息肉和鼻竇感染–類固醇，抗組胺藥，抗生素或鼻竇潮紅可以幫助
- 肝臟問題
- 生育問題–患有囊性纖維化的女性有可能生育孩子，但是如果沒有生育專家的幫助，男人將無法生下孩子（更多醫生請諮詢醫生或生育專家）
如果他們確實感染了病毒，他們更容易感染，也更容易出現並發症，這就是為什麼囊性纖維化患者不應該面對面的原因。
囊性纖維化基金會提供了有關囊性纖維化並發症和防止交叉感染的更多信息。
囊性纖維化的原因
囊性纖維化是一種遺傳病。它是由有缺陷的基因引起的，該基因影響鹽和水在細胞內外的運動。
這與反复感染一起，可導致機管和通道（尤其是肺部和消化系統）中粘稠的粘液積聚。
患有囊性纖維化的人天生患有這種疾病。不可能從其他人那裡“捕捉”到囊性纖維化。
囊性纖維化如何遺傳
要出生患有囊性纖維化病，孩子必須從父母雙方那裡繼承缺陷基因的一個副本。
如果父母是缺陷基因的“攜帶者”，則可能發生這種情況，這意味著他們本身沒有囊性纖維化。
據估計，英國每25人中就有1人患有囊性纖維化病。
如果父母雙方都是攜帶者，則有：
- 四分之一的機會是他們的孩子不會遺傳任何有缺陷的基因，也不會患有囊性纖維化或能夠將其傳染
- 十分之一的機會，他們的孩子將從一個父母那裡繼承了一個有缺陷的基因並成為攜帶者
- 四分之一的孩子會從父母雙方那裡繼承有缺陷的基因並患有囊性纖維化
如果一個父母患有囊性纖維化，而另一個父母是攜帶者，則存在以下情況：
- 1/2的機會，他們的孩子將成為攜帶者
- 他們的孩子會有2分之一的機會患有囊性纖維化
外表
囊性纖維化會隨著時間的流逝而變得更嚴重，如果導致嚴重的感染或肺停止正常運轉，則可能致命。
但是由於治療的進步，囊性纖維化患者現在的壽命更長。
當前，約有一半患有囊性纖維化的人將活到40歲以上。如今患有這種疾病的兒童的壽命可能會比此年齡更長。
支持
可提供支持來幫助患有囊性纖維化的人盡可能獨立地生活，並使其生活質量達到最佳。
與條件相同的其他人交談並與慈善機構聯繫會很有幫助。
以下鏈接可能有用：